Zastrašujuća bolest našeg sina toliko je rijetka da je ima samo 28 druge djece

Fotografije Angusa Powella kao šestomjesečne bebe zrače radošću. Njegove svijetloplave oči, uokvirene dugim trepavicama, bile su ispunjene znatiželjom i smijehom.

Njegovi roditelji, Oliver i Sophie, tada su vjerovali da je potpuno zdrav, iako je bio sklon čestim prehladama i infekcijama.

Međutim, u isto to vrijeme, Angus je prvi put doživio strašan napadaj – početak noćne more koja će trajati dvije godine dok su roditelji pokušavali shvatiti što se događa, piše Daily Mail.

Napadaji su se javljali svaki put kad bi Angus bio bolestan, izazivajući trzanje udova, okretanje očiju i plave usne. S vremenom su postajali sve dulji i ozbiljniji. Tijekom prošlog Božića, jedan je napadaj bio toliko težak da su liječnici morali staviti dječaka u induciranu komu kako bi ga stabilizirali.

Osim napadaja, roditelji su primijetili da Angus zaostaje za vršnjacima u govoru i komunikaciji. Unatoč brojnim pregledima i genetskim testovima, liječnici nisu mogli postaviti dijagnozu. Postojala je mogućnost da Angus ima “sindrom bez imena” (SWAN), pojam za rijetke genetske bolesti čiji uzrok nije poznat.

Samo 29 ljudi na svijetu ima ovaj poremećaj

Tek zahvaljujući upornosti genetičara u bolnici John Radcliffe u Oxfordu, u srpnju je otkriveno da Angus nosi rijetku mutaciju gena CRELD1. Diljem svijeta poznato je samo 29 ljudi s ovom mutacijom, koja uzrokuje poremećaj nazvan Jeffries-Lakhani neurodevelopmentalni sindrom (JELANS). Simptomi uključuju napadaje, probleme sa srcem, oslabljen imunitet, poteškoće s vidom i sluhom te razvojne zaostatke.

Angusova budućnost ostaje neizvjesna, ali njegova je obitelj ohrabrena jer su mu simptomi blaži u usporedbi s drugima. Angusovi roditelji, Sophie i Oli, odlučili su ispričati njegovu priču kako bi podigli svijest o CRELD1 i pomogli drugim obiteljima koje još uvijek traže odgovore.

Obitelj čeka treće dijete

Oli je nedavno trčao sedam maratona u sedam dana kako bi prikupio više od 50.000 funti za istraživanje ovog rijetkog poremećaja. Angus sada ima tri godine, voli se igrati na otvorenom i veselo je dijete, ali njegova ograničena komunikacija i razvojne poteškoće predstavljaju izazov.

Zahvaljujući dijagnozi, Sophie, koja čeka treće dijete, mogla je provjeriti nerođenu bebu na mutaciju CRELD1 i dobila je potvrdu da je beba zdrava. Obitelj Powella sada se nada da će daljnja istraživanja, poput genske terapije, jednog dana ponuditi lijek za ovakve rijetke poremećaje. Pomolimo se za njih!