Downov sindrom pogađa jednu od 700 rođenih beba. Iako mnoge osobe s Downovim sindromom dijele slične fizičke karakteristike, ne može ga se uvijek prepoznati na taj način.
Downov sindrom ima razne fizičke i intelektualne osobine koje su različite za sve koji ga imaju. Danas donosimo više informacija o Downovom sindromu. Kakva je to bolest i kako nastaje?
Što uzrokuje Downov sindrom?
Downov sindrom je prvi put opisao britanski liječnik John Langdon Down 1866. godine. Većina ljudi ima 46 kromosoma u nukleusu svake stanice.
Ti kromosomi dolaze u parovima, a nasljeđujemo 23 od oca i 23 od majke. No ponekad roditelj prenese dvije kopije određenog kromosoma tako da beba dobije tri kopije tog kromosoma – poznato kao trisomija. Ovaj sindrom većinom javlja kada dijete ima dodatne kopije kromosoma 21.
No, još uvijek nije poznato zašto netko nasljeđuje tu treću kopiju. Zapravo, nema načina da se spriječi Downov sindrom kada roditelji pokušavaju začeti, piše portal Parents.com.
Downov sindrom – vrste
Trisomija 21: Beba ima tri kopije kromosoma 21 u svakoj stanici. Ovo je slučaj u 95% osoba s Downovim sindromom te može poteći od oba roditelja.
Translokacijski Downov sindrom: u 3-4% djece s Downovim sindromom beba ima dvije kopije kromosoma 21 kao i inače. No također imaju puni ili djelomično dodani kromosom 21 koji je spojen s potpuno drugim kromosomom – većinom s kromosomom 14. To je rezultat translokacije i može uzrokovati tipične karakteristike Downovog sindroma.
Mozaični Downov sindrom: u mozaičnom Downovom sindromu neke stanice imaju tri kopije kromosoma 21, dok druge imaju uobičajen par. To je najrjeđi oblik Downovog sindroma te ga ima samo 1-2% slučajeva. Djeca s tim oblikom Downovog sindroma imaju manje obilježja zbog prisutnosti stanice s tipičnim brojem kromosoma.
VIDI OVO: Majka sam troje djece s Downovim sindromom: Bog je u detaljima, a ponekad ti detalji oduzimaju dah
Intelektualne i fizičke karakteristike
Kada beba ima Downov sindrom, ona je drugačija na nekoliko načina. Tu spadaju fizičke i intelektualne posebnosti.
Intelektualne karakteristike Downovog sindroma
Downov sindrom je najčešći uzrok intelektualnih poteškoća. Kada je riječ o govoru i učenju, djeca s Downovim sindromom drugačije i sporije upijaju nove vještine, ali i dalje mnogu mnogo toga postići.
Jedan od najvećih stereotipa u vezi Downovog sindroma jest da će djeca doći do točke kada će prestati učiti. No, to nije istina, učenje nikada neće prestati, samo je potrebna vanjska potpora.
Fizičke karakteristike Downovog sindroma
Djeca s Downovim sindromom dijele slične fizičke karakteristike kao što i članovi jedne obitelji često izgledaju vrlo slično.
Najčešće fizičke karakteristike su:
- Ravno lice
- Oči oblika badema
- Nizak stas
- Slabiji mišići
- Malen vrat, uši, dlanovi i/ili stopala
- Naglašen jezik
- Dubok prorez u dlanu
- Maleni mali prsti na rukama koji su ponekad zaobljeni
- Malene bijele pjege u rožnici oka
Downov sindrom – dijagnoza
Dijagnoza se odnosi na dva testa:
Snimanje: snimanje se većinom odnosi na krvni test i ultrazvuk. Krvni testovi mjere tvari u majčinoj krvi, a ultrazvukom se provjerava dodatna tekućina iza vrata fetusa. Prisutnost te tekućine može ukazivati na ovaj sindrom. Ovakva snimanja ne mogu naštetiti bebi, ali nisu ni potpuno pouzdana.
Dijagnostički testovi: Ovi testovi su mnogo točniji i precizniji, no nose jako mal rizik od spontanog pobačaja. Liječnici analiziraju kromosome fetusa preko stanica posteljice.
Nakon rođenja Downov je sindrom moguće dijagnosticirati po fizičkim obilježjima i kariotip testu.
VIDI OVO: Dala je uplakanu bebu dječaku s Downovim sindromom – ugledala je čudo
Izgledi i rizik od smrti
Djeca s Downovim sindromom imaju 10% veći rizik od smrti unutar prve godine života i to zbog srčanih bolesti. No, budući da se u današnje vrijeme operacije vrše jako rano, i tih 10% se može vrlo lako izbjeći. Osobe s Downovim sindromom većinom žive i preko 60 godina.
Dowov sindrom – liječenje
Downov sindrom jednostavno zahtjeva prilagođavanje djetetovim intelektualnim i fizičkim potrebama. Ovisno o djetetu, to može uključivati odlazak specijaliziranim liječnicima i provjeru zdravlja, odlazak u posebne škole te odlazak na određene terapije.
Većina djece s Downovim sindromom imaju odličnu kvalitetu života te im zdravlje uopće ne mora biti narušeno.
