Angus je jednogodišnji dječak koji se bori s rijetkom genetskom bolešću od koje boluje samo 27 ljudi diljem svijeta.
Njegovi roditelji, Ollie i Sophie Powell, prošli su kroz težak i mučan proces traženja uzroka njegovih neobjašnjivih simptoma, a danas prikupljaju sredstva za daljnja istraživanja i podršku obiteljima koje se suočavaju sa sličnim problemima.
Kad je Angus imao samo šest mjeseci, roditelji su primijetili da nije dobro. Sophie je sumnjala da je samo prehlađen, ali kada mu je pokušala dati lijek, situacija se odjednom pogoršala.
“Oči su mu se zakolutale, tijelo mu se počelo trzati – mislila sam da umire”, prisjeća se Sophie. U strahu za njegov život pozvali su hitnu pomoć, a liječnici su ga zadržali u bolnici na promatranju. Međutim, nisu mogli pronaći razlog za njegov iznenadni napad.
Tijekom sljedećih mjeseci, Angus je više puta bio hospitaliziran jer je i dalje imao napadaje. Neki su trajali satima, a oni najteži morali su ga staviti u induciranu komu. Liječnici su uvjeravali roditelje da bi mogli “prerasti” ovu fazu, ali nisu znali ništa objasniti.
Dijagnoza rijetke bolesti
Nakon brojnih testova koji nisu pokazali nikakve abnormalnosti, Sophie i Ollie konačno su se odlučili na genetsko testiranje.
Iako su njihovi nalazi bili normalni, na odgovor su čekali dugo, sve do prošlog ljeta, nakon gotovo dvije godine potrage, kada su liječnici konačno utvrdili da Angus boluje od iznimno rijetke genetske bolesti – CRELD1.
Cisteinom bogatim EGF sličnim domenama 1 – CRELD1 je bolest koja se javlja kada oba roditelja prenesu rijedak, oštećen gen. Samo 27 ljudi na svijetu boluje od ove bolesti, a Angus je jedan od njih.
Bolest uzrokuje napadaje, probleme s govorom, motoričke smetnje i probleme sa srcem. U najtežim slučajevima djeca s CRELD1 umiru od komplikacija.
Hvala Bogu, Angus je jedan od onih sretnika koji ima samo blage simptome, iako ipak mora piti tri vrste lijekova protiv epilepsije.
Angus, unatoč svojim izazovima, vodi prilično normalan život. Voli ići u vrtić, igrati se sa životinjama i trčati po dvorištu. Iako se suočava s problemima u komunikaciji, zna pokazati kada mu nešto treba.
